¿Qué es LA DISTROFIA MIOTÓNICA TIPO 1?
La distrofia miotónica tipo 1 (DM1), también conocida como enfermedad de Steinert, es una miopatía degenerativa hereditaria caracterizada por la miotonía, la atrofia y debilidad muscular con afectación multiorgánica. Sus características clínicas más destacables son los problemas respiratorios, las arritmias por defectos en el sistema de conducción del músculo cardíaco, la aparición de cataratas precoces, el hipogonadismo, la resistencia a la insulina y la hipersomnia, entre otras. Es la más frecuente de las distrofias musculares de aparición en la edad adulta (en promedio, un caso cada 8.000 personas en las poblaciones europeas).
Aprende más sobre la DM1:
-> Herencia y diagnóstico
-> Síntomas
-> Tratamientos
conoce a los equipos que componen red-dm
El Grupo de Genómica Traslacional del Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA (del Hospital Clínico de València) y la Universitat de València (Instituto BIOTECMED) han impulsado la creación de la Red Temática Nacional en Distrofia Miotónica tipo 1 (DM1), una enfermedad progresiva y degenerativa, actualmente incurable e infradiagnosticada, que puede generar debilidad, atrofia muscular, arritmias y déficits cognitivos. Esta Red multidisciplinar reúne a los principales grupos de investigación en DM1 y desarrollo de terapias basadas en oligonucleótidos (pequeños fragmentos de ARN) a nivel nacional, organizados para trabajar de forma coordinada y dar un impulso al estudio y el desarrollo de medicamentos para tratar esta enfermedad.
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Grupo de Genómica Traslacional (UV/INCLIVA)
Rubén Artero Allepuz 
Grupo de Química de Ácidos Nucleicos (iQAC/CSIC)
Ramón Eritja Casadellá 
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Grupo de Terapias de Ácidos Nucleicos para Enfermedades Raras (IIS Biobizkaia)
Virginia Arechavala Gomeza 
Grupo de Biosensores para la Bioingeniería (Bb4/IBEC)
Javier Ramón Azcón 
Grupo de investigación en Patología Neuromuscular y Ataxias (IIS La Fe)
Nuria Muelas Gómez 
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Conoce a las Asociaciones de Pacientes
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Contacta con RED-DM:
email: [email protected] Grupo de Genómica Traslacional (UV/INCLIVA) Departamento de Genética, Universidad de Valencia Dr. Moliner 50 / 46100 Burjassot Valencia (España) |
Esta Red Temática Nacional ha sido financiada por el Ministerio de Ciencia e Innovacción (Ref.RED2022-134199-T)