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Grupo de Investigación Neuromuscular de Badalona (GRENBA), liderado por la Dra. Gisela Nogales Gadea Institut d´Investigación en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol (IGTP) |
El grupo de Investigación Neuromuscular de Badalona está liderado por la Dra. Gisela Nogales, quien lo fundó a través del programa Miguel Servet en 2015 y que lleva más de 20 años dedicada a la investigación de las enfermedades neuromusculares (75 artículos publicados, índice H de 23). El equipo incluye a la investigadora Dra. Mònica Suelves, y al Investigador bioinformático Daniel Borras, siete investigadores en formación, seis neurólogos adjuntos especializados en patología neuromuscular coordinados por la Dra. Martínez Piñeiro y tres neuropediatras. El trabajo está centrado en el estudio de la DM1 y tiene como objetivo mejorar la calidad de vida de los pacientes.
El equipo cuenta con un registro propio DIMINUTOS que incluye datos de 200 pacientes, de los que se hace seguimiento regular a través de la colaboración con diferentes hospitales nacionales, y de los que se dispone de una caracterización genética completa (tamaño de la expansión, presencia de interrupciones, grado de metilación). Además, el equipo cuenta con múltiples modelos celulares derivados de líneas primarias de pacientes, en los que se ha caracterizado en profundidad la patología molecular de la DM1 (estudios de la inestabilidad de la expansión, distribución de los acúmulos de DMPK tóxicos).
La Dra. Nogales ha conseguido recientemente el programa consolidación investigadora del ministerio de ciencia e innovación, tres proyectos en salud del Instituto de salud Carlos III, dos proyectos AFM Telethon y participa en un proyecto del ministerio de ciencia e innovación junto con el grupo de Valencia dirigido por Dr. Ruben Artero y con la empresa ARTHEX. El equipo ha recibido la certificación en 2022 de grupo consolidado de investigación y en 2019 la certificación de unidad de cxperiencia clínica en enfermedades neuromusculares (junto al instituto Guttman) por la Generalitat de Cataluña en 2022.
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Publicaciones Relevantes
1) Immortalized human myotonic dystrophy type 1 muscle cell lines to address patient heterogeneity. Núñez-Manchón J, Capó J, Martínez-Piñeiro A, Juanola E, Pesovic J, Mosqueira-Martín L, González-Imaz K, Maestre-Mora P, Odria R, Savic-Pavicevic D, Vallejo-Illarramendi A, Mamchaoui K, Bigot A, Mouly V, Suelves M, Nogales-Gadea G. iScience. 2024 May 7;27(6):109930. doi: 10.1016/j.isci.2024.109930. eCollection 2024 Jun 21. PMID: 38832025
2) Senescence plays a role in myotonic dystrophy type 1. García-Puga M, Saenz-Antoñanzas A, Gerenu G, Arrieta-Legorburu A, Fernández-Torrón R, Zulaica M, Saenz A, Elizazu J, Nogales-Gadea G, Gadalla SM, Araúzo-Bravo MJ, López de Munain A, Matheu A. JCI Insight. 2022 Oct 10;7(19):e159357. doi: 10.1172/jci.insight.159357. PMID: 36040809
3) An Integrative Analysis of DNA Methylation Pattern in Myotonic Dystrophy Type 1 Samples Reveals a Distinct DNA Methylation Profile between Tissues and a Novel Muscle-Associated Epigenetic Dysregulation. Koehorst E, Odria R, Capó J, Núñez-Manchón J, Arbex A, Almendrote M, Linares-Pardo I, Natera-de Benito D, Saez V, Nascimento A, Ortez C, Rubio MÁ, Díaz-Manera J, Alonso-Pérez J, Lucente G, Rodriguez-Palmero A, Ramos-Fransi A, Martínez-Piñeiro A, Nogales-Gadea G, Suelves M. Biomedicines. 2022 Jun 10;10(6):1372. doi: 10.3390/biomedicines10061372. PMID: 35740394
4) Characterization of RAN Translation and Antisense Transcription in Primary Cell Cultures of Patients with Myotonic Dystrophy Type 1. Koehorst E, Núñez-Manchón J, Ballester-López A, Almendrote M, Lucente G, Arbex A, Chojnacki J, Vázquez-Manrique RP, Gómez-Escribano AP, Pintos-Morell G, Coll-Cantí J, Ramos-Fransi A, Martínez-Piñeiro A, Suelves M, Nogales-Gadea G. J Clin Med. 2021 Nov 25;10(23):5520. doi: 10.3390/jcm10235520. PMID: 34884222
5) The Biomarker Potential of miRNAs in Myotonic Dystrophy Type I. Koehorst E, Ballester-Lopez A, Arechavala-Gomeza V, Martínez-Piñeiro A, Nogales-Gadea G. J Clin Med. 2020 Dec 4;9(12):3939. doi: 10.3390/jcm9123939. PMID: 33291833
6) Preliminary Findings on CTG Expansion Determination in Different Tissues from Patients with Myotonic Dystrophy Type 1. Ballester-Lopez A, Koehorst E, Linares-Pardo I, Núñez-Manchón J, Almendrote M, Lucente G, Arbex A, Puente C, Lucia A, Monckton DG, Cumming SA, Pintos-Morell G, Coll-Cantí J, Ramos-Fransi A, Martínez-Piñeiro A, Nogales-Gadea G. Genes (Basel). 2020 Nov 7;11(11):1321. doi: 10.3390/genes11111321. PMID: 33171734
7) An Overview of Alternative Splicing Defects Implicated in Myotonic Dystrophy Type I. López-Martínez A, Soblechero-Martín P, de-la-Puente-Ovejero L, Nogales-Gadea G, Arechavala-Gomeza V. Genes (Basel). 2020 Sep 22;11(9):1109. doi: 10.3390/genes11091109. PMID: 32971903
8) Three-dimensional imaging in myotonic dystrophy type 1: Linking molecular alterations with disease phenotype. Ballester-Lopez A, Núñez-Manchón J, Koehorst E, Linares-Pardo I, Almendrote M, Lucente G, Guanyabens N, Lopez-Osias M, Suárez-Mesa A, Hanick SA, Chojnacki J, Lucia A, Pintos-Morell G, Coll-Cantí J, Martínez-Piñeiro A, Ramos-Fransi A, Nogales-Gadea G. Neurol Genet. 2020 Jul 21;6(4):e484. doi: 10.1212/NXG.0000000000000484. eCollection 2020 Aug. PMID: 32802949
9) The Need for Establishing a Universal CTG Sizing Method in Myotonic Dystrophy Type 1.Ballester-Lopez A, Linares-Pardo I, Koehorst E, Núñez-Manchón J, Pintos-Morell G, Coll-Cantí J, Almendrote M, Lucente G, Arbex A, Magaña JJ, Murillo-Melo NM, Lucia A, Monckton DG, Cumming SA, Ramos-Fransi A, Martínez-Piñeiro A, Nogales-Gadea G. Genes (Basel). 2020 Jul 7;11(7):757. doi: 10.3390/genes11070757. PMID: 32645888
10) A DM1 family with interruptions associated with atypical symptoms and late onset but not with a milder phenotype. Ballester-Lopez A, Koehorst E, Almendrote M, Martínez-Piñeiro A, Lucente G, Linares-Pardo I, Núñez-Manchón J, Guanyabens N, Cano A, Lucia A, Overend G, Cumming SA, Monckton DG, Casadevall T, Isern I, Sánchez-Ojanguren J, Planas A, Rodríguez-Palmero A, Monlleó-Neila L, Pintos-Morell G, Ramos-Fransi A, Coll-Cantí J, Nogales-Gadea G. Hum Mutat. 2020 Feb;41(2):420-431. doi: 10.1002/humu.23932. Epub 2019 Nov 4. PMID: 31608518
1) Immortalized human myotonic dystrophy type 1 muscle cell lines to address patient heterogeneity. Núñez-Manchón J, Capó J, Martínez-Piñeiro A, Juanola E, Pesovic J, Mosqueira-Martín L, González-Imaz K, Maestre-Mora P, Odria R, Savic-Pavicevic D, Vallejo-Illarramendi A, Mamchaoui K, Bigot A, Mouly V, Suelves M, Nogales-Gadea G. iScience. 2024 May 7;27(6):109930. doi: 10.1016/j.isci.2024.109930. eCollection 2024 Jun 21. PMID: 38832025
2) Senescence plays a role in myotonic dystrophy type 1. García-Puga M, Saenz-Antoñanzas A, Gerenu G, Arrieta-Legorburu A, Fernández-Torrón R, Zulaica M, Saenz A, Elizazu J, Nogales-Gadea G, Gadalla SM, Araúzo-Bravo MJ, López de Munain A, Matheu A. JCI Insight. 2022 Oct 10;7(19):e159357. doi: 10.1172/jci.insight.159357. PMID: 36040809
3) An Integrative Analysis of DNA Methylation Pattern in Myotonic Dystrophy Type 1 Samples Reveals a Distinct DNA Methylation Profile between Tissues and a Novel Muscle-Associated Epigenetic Dysregulation. Koehorst E, Odria R, Capó J, Núñez-Manchón J, Arbex A, Almendrote M, Linares-Pardo I, Natera-de Benito D, Saez V, Nascimento A, Ortez C, Rubio MÁ, Díaz-Manera J, Alonso-Pérez J, Lucente G, Rodriguez-Palmero A, Ramos-Fransi A, Martínez-Piñeiro A, Nogales-Gadea G, Suelves M. Biomedicines. 2022 Jun 10;10(6):1372. doi: 10.3390/biomedicines10061372. PMID: 35740394
4) Characterization of RAN Translation and Antisense Transcription in Primary Cell Cultures of Patients with Myotonic Dystrophy Type 1. Koehorst E, Núñez-Manchón J, Ballester-López A, Almendrote M, Lucente G, Arbex A, Chojnacki J, Vázquez-Manrique RP, Gómez-Escribano AP, Pintos-Morell G, Coll-Cantí J, Ramos-Fransi A, Martínez-Piñeiro A, Suelves M, Nogales-Gadea G. J Clin Med. 2021 Nov 25;10(23):5520. doi: 10.3390/jcm10235520. PMID: 34884222
5) The Biomarker Potential of miRNAs in Myotonic Dystrophy Type I. Koehorst E, Ballester-Lopez A, Arechavala-Gomeza V, Martínez-Piñeiro A, Nogales-Gadea G. J Clin Med. 2020 Dec 4;9(12):3939. doi: 10.3390/jcm9123939. PMID: 33291833
6) Preliminary Findings on CTG Expansion Determination in Different Tissues from Patients with Myotonic Dystrophy Type 1. Ballester-Lopez A, Koehorst E, Linares-Pardo I, Núñez-Manchón J, Almendrote M, Lucente G, Arbex A, Puente C, Lucia A, Monckton DG, Cumming SA, Pintos-Morell G, Coll-Cantí J, Ramos-Fransi A, Martínez-Piñeiro A, Nogales-Gadea G. Genes (Basel). 2020 Nov 7;11(11):1321. doi: 10.3390/genes11111321. PMID: 33171734
7) An Overview of Alternative Splicing Defects Implicated in Myotonic Dystrophy Type I. López-Martínez A, Soblechero-Martín P, de-la-Puente-Ovejero L, Nogales-Gadea G, Arechavala-Gomeza V. Genes (Basel). 2020 Sep 22;11(9):1109. doi: 10.3390/genes11091109. PMID: 32971903
8) Three-dimensional imaging in myotonic dystrophy type 1: Linking molecular alterations with disease phenotype. Ballester-Lopez A, Núñez-Manchón J, Koehorst E, Linares-Pardo I, Almendrote M, Lucente G, Guanyabens N, Lopez-Osias M, Suárez-Mesa A, Hanick SA, Chojnacki J, Lucia A, Pintos-Morell G, Coll-Cantí J, Martínez-Piñeiro A, Ramos-Fransi A, Nogales-Gadea G. Neurol Genet. 2020 Jul 21;6(4):e484. doi: 10.1212/NXG.0000000000000484. eCollection 2020 Aug. PMID: 32802949
9) The Need for Establishing a Universal CTG Sizing Method in Myotonic Dystrophy Type 1.Ballester-Lopez A, Linares-Pardo I, Koehorst E, Núñez-Manchón J, Pintos-Morell G, Coll-Cantí J, Almendrote M, Lucente G, Arbex A, Magaña JJ, Murillo-Melo NM, Lucia A, Monckton DG, Cumming SA, Ramos-Fransi A, Martínez-Piñeiro A, Nogales-Gadea G. Genes (Basel). 2020 Jul 7;11(7):757. doi: 10.3390/genes11070757. PMID: 32645888
10) A DM1 family with interruptions associated with atypical symptoms and late onset but not with a milder phenotype. Ballester-Lopez A, Koehorst E, Almendrote M, Martínez-Piñeiro A, Lucente G, Linares-Pardo I, Núñez-Manchón J, Guanyabens N, Cano A, Lucia A, Overend G, Cumming SA, Monckton DG, Casadevall T, Isern I, Sánchez-Ojanguren J, Planas A, Rodríguez-Palmero A, Monlleó-Neila L, Pintos-Morell G, Ramos-Fransi A, Coll-Cantí J, Nogales-Gadea G. Hum Mutat. 2020 Feb;41(2):420-431. doi: 10.1002/humu.23932. Epub 2019 Nov 4. PMID: 31608518
Notas de prensa relevantes:
NUEVOS AVANCES PARA LA DISTROFIA MIOTÓNICA TIPO 1 EN IGTP:
https://www.bdncom.cat/notice/nous-avencos-per-a-la-distrofia-miotonica-tipus-1-a-ligtp
PRIMERA TRAIL BENÉFICA PARA ENFERMEDADES MINORITARIAS EN BADALONA:
https://www.bdncom.cat/notice/arriba-la-primera-trail-benefica-de-les-malalties-minoritaries
XII CURSA BENÉFICA EN BADALONA PARA LAS ENFERMEDADES MINORITARIAS:
https://www.badalona.cat/es/actualidad/noticias/el-domingo-25-de-febrero-tendra-lugar-en-badalona-la-xii-edicion-de-la-carrera-benefica-enfermedades-minoritarias
NUEVOS AVANCES PARA LA DISTROFIA MIOTÓNICA TIPO 1 EN IGTP:
https://www.bdncom.cat/notice/nous-avencos-per-a-la-distrofia-miotonica-tipus-1-a-ligtp
PRIMERA TRAIL BENÉFICA PARA ENFERMEDADES MINORITARIAS EN BADALONA:
https://www.bdncom.cat/notice/arriba-la-primera-trail-benefica-de-les-malalties-minoritaries
XII CURSA BENÉFICA EN BADALONA PARA LAS ENFERMEDADES MINORITARIAS:
https://www.badalona.cat/es/actualidad/noticias/el-domingo-25-de-febrero-tendra-lugar-en-badalona-la-xii-edicion-de-la-carrera-benefica-enfermedades-minoritarias