Grupo de Terapias de Ácidos Nucleicos para
Enfermedades Raras (NAT-RD), liderado por
la Dra. Virginia Arechavala Gomeza
IIS Biobizkaia
El grupo de investigación "Terapias de Ácidos Nucleicos para Enfermedades Raras (NAT-RD)", anteriormente conocido como "Enfermedades Neuromusculares", es un equipo multidisciplinar dedicado al desarrollo y aplicación de terapias basadas en ácidos nucleicos para abordar enfermedades raras, con un enfoque particular en las neuromusculares. Bajo el liderazgo de la Dra. Arechavala-Gomeza, el grupo se ha destacado en el diseño y evaluación de terapias innovadoras para una variedad de trastornos neuromusculares, incluyendo distrofia muscular de Duchenne (DMD), distrofia miotónica y distrofias relacionadas con el colágeno VI.
Uno de los principales objetivos del grupo es desarrollar terapias personalizadas que aborden las diversas mutaciones subyacentes que causan estas enfermedades, utilizando enfoques como la edición génica y oligonucleótidos antisentido. Además, han desarrollado métodos innovadores para la cuantificación precisa de proteínas musculares, tanto en cultivos celulares como en tejidos, permitiendo el screening de tratamientos y la evaluación de ensayos clínicos.
El grupo colabora estrechamente con redes internacionales de investigadores, clínicos y asociaciones de pacientes, lo que permite un intercambio de conocimientos y recursos para avanzar en el desarrollo de tratamientos para enfermedades neuromusculares. Esta colaboración no solo amplía la perspectiva científica, sino que también agiliza el proceso de investigación y desarrollo de nuevas terapias.
El grupo NAT-RD cuenta con el respaldo de financiación europea, nacional y regional, así como de asociaciones de pacientes, lo que garantiza la continuidad y el desarrollo de sus investigaciones. Además, la Dra. Arechavala-Gomeza ha desempeñado un papel destacado en redes internacionales, como la Society for RNA Therapeutics, y lidera iniciativas para mejorar la distribución de terapias basadas en ácidos nucleicos a nivel global.